Haakon har sykdommen sentronukleær myopati.
Vanlige symptomer er muskelsvikt i ansikt og kropp. I Haakons tilfelle er det en medfødt genfeil.
Vi treffer ham hjemme i Flekkefjord. Med utsikt over sjøen ligger han i sofakroken med mobilen. 11-åringen er sliten denne formiddagen og da er det nødvendig å slappe av. Da blir det som regel mobilspill eller Fortnite på rommet. Han drømmer nemlig om å bli proff i det populære videospillet.
Bortsett fra et sløvt blikk denne formiddagen, er det ikke noe som tilsynelatende taler for at denne gutten har en så alvorlig muskelsykdom.
– Er det lett for andre å forstå at du har en muskelsykdom?
– Nei, mange ser på meg som om jeg er helt vanlig, for det kan være vanskelig å se når jeg er sliten. Tidligere pleide jeg å gire meg selv opp for jeg ville bare fortsette å ha det gøy, men da var jeg kjempesliten når jeg kom hjem. Og hvis jeg blir syk klarer jeg ikke å gå, da må jeg bli båret rundt i huset, forteller han.
HAAKON ER EN tøff gutt som klager lite.
Diagnostiseringsprosessen begynte da Haakon var mellom 18 og 20 måneder gammel, og i cirka treårsalder ble han diagnostisert ved hjelp av muskelbiopsi og gentest. Han gikk helt uten hjelpemidler frem til han var om lag fire år, da fikk han rullestol og skinner til beina.
– Muskelsykdommen vil erfaringsmessig utvikle seg i sakte progresjon. Tidvis er han mer opptatt enn det han gir uttrykk for hvordan fremtiden skal bli. Hvis man går inn på den beste informasjonssiden som finnes om sykdommen og trykker på «for fagfolk», står det «under utarbeidelse». Så vi har meldt oss inn i foreninger for muskelsykdommer, for vi prøver å bli oppdatert, men det er ikke lett. Når han spør om behandling har vi ikke gode svar annet enn at det forskes på, men det er ikke noe nytt, sier mamma Trine.
Det er lite kunnskap på feltet, derfor er Habilitering for barn og unge (HABU) årlig i Kristiansand for å undersøke 11-åringens utvikling.
Haakon begynte med CPAP (pustestøtte) om nettene for to år siden.
Mamma Trine forteller at de måtte teste ut diverse utstyr en periode før de fant rette masken.
Å HA EN MUSKELSYKDOM som ikke nødvendigvis har synlige tegn og symptomer til enhver tid kan være krevende i det sosiale. Familien legger ikke skjul på at det har vært noe erting og noe mobbing i bildet tidligere. Det har bedret seg nå, men det er en bidragsytende faktor til at de ønsker å fortelle om sykdommen.
– Vi håper at når folk snakker om sykdommen og hvordan det virker, så blir det lettere å forstå, sier Trine.
En del av sykdommen er fatigue, følelsen av overveldende utmattelse som ikke blir bedre av søvn eller hvile. Den kan komme over lav terskel hos Haakon.
– Det verste med sykdommen er at ikke alle ser den. Det er kjedelig at jeg ikke er like sterk som andre, ikke reiser meg opp om jeg faller og ikke er like rask som de andre. Men det beste med sykdommen er at jeg har veldig gode venner, får hjelpen jeg trenger av assistent og har firehjuleren jeg kan kjøre til byen med, sier Haakon.
– Men det er som vi snakker om, at mest av alt er du en helt vanlig gutt. Du liker det samme som andre barn og gutter på din alder, du føler det samme som andre, du liker de samme spillene. Men noen ting må vi ta vare på og hjelpe deg med, legger mammaen til:
– Det er viktig for familien at vi alle lever mest mulig normalt, men håndterer utfordringene som kommer opp.
ALLEREDE DA TRINE bar Haakon inni magen mistenkte hun at noe ikke var helt som normalt.
– Han lå i seteleie hele veien og var et rolig barn i magen. Han var mitt fjerde barn og da kjenner man jo forskjellen, så jeg skjønte at det var noe som ikke stemte. Da de på St.Olav i Trondheim ville at jeg skulle føde ham, sa jeg nei - jeg ville ha keisersnitt. Det er jeg kjempeglad for at jeg stod på kravene. De kalte det «fødselsangst». Jeg hadde født tre andre helt normalt, så de kan kalle det hva de vil om det var det som skal til.
Da Haakon kom til verden var han slapp. Det ble tatt mange prøver av ham allerede da, men han var «innenfor», som de kaller det.
– Han gikk da han var 18 måneder, men han gikk dårlig og i barnehagen syntes de at han var så «dinglete». Han klarte ikke å ta seg inn og gjenvinne kontrollen, men de fant ingenting galt.
Etter hvert ble det mer synlig da Haakon begynte å halte og dra på det ene beinet. Ingen avvik ble fanget opp på røntgen, noe foreldrene stusset over.
– Det var merkelig, tenkte jeg. Men så bestemte helsesøster seg for at så fort vi ønsket at de skulle gjøre noe med det, så kunne vi det. Og da var de på med en gang. Vi begynte med utredning og undersøkelser, med spinalpunksjon og muskelbiopsi - der de så at noe ikke stemte. Mange av undersøkelsene var smertefulle, og det ble tatt blodprøver og en gentest man kun har mulighet til å teste fire utvalgte gener av de cirka 24.000 genene, av kostnadshensyn den gangen. Da fant de en feil i et gen. Det var forenlig med symptomene, forteller Trine.
BARNENEVROLOG Magnhild Rasmussen, som etter oppnådd pensjonsalder fortsatt er i en deltidsstilling ved Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander hos Oslo universitetssykehus, kjenner Haakon, men ønsker å svare på generelt grunnlag.
– Sentronukleær myopati er en svært sjelden genetisk muskelsykdom med flere undergrupper. Årsaken er mutasjon i nærmere definerte gener, noe som gir muskelsvakhet. Det er stor variasjon når det gjelder hvor hardt pasientene blir rammet. Debut kan være allerede ved fødsel, og da gir det oftest mest alvorlig sykdom. Andre merker symptomene på ulike tidspunkt opp gjennom barnealder, og i enkelte tilfeller nærmere voksenalder, forteller hun.
Navnet «sentronukleær» kommer av forandringer man ser i muskelbiopsi, opplyser Rasmussen. Med dagens muligheter for genetisk testing, stilles endelig diagnose av undergruppe ved gen-analyse i blodprøve.
Viser unik film om lærernes krigsaksjon
– Det er gjort store framskritt innen kunnskap om genetikk ved muskelsykdommer i løpet av de senere år. Nå har man mulighet til å bestemme hvilket gen som er affisert og som er årsaken også til denne sykdommen. Fordi sykdommen er så sjelden er det fortsatt vanskelig å finne gode tall for forekomst.
– Er tilstanden så sjelden i Norge at man prøver å følge tett opp for å innhente opplysninger om sykdommen?
– Alle slike sjeldne tilstander bør følges tett opp, med spesialist involvert, fordi det kan være et noe uforutsigbart forløp hvor man må passe på at de tiltakene som trengs til enhver tid blir satt i verk. En muskelsykdom som denne kan i tillegg til å affisere motorikk i ben, armer og ansikt også ramme puste- og svelgfunksjon og øyebevegelser. Muskelarbeid er jo nødvendig også for disse funksjonene.
IFØLGE BARNENEVROLOGEN BESKRIVES også fatigue/ slitenhet som typisk ved denne sykdommen.
– Ikke minst i oppveksten er det en spesiell utfordring å ha en slik muskelsykdom. Man ønsker å delta på det de andre gjør, men orker ikke i samme grad, som følge av redusert energi og muskelkraft, utdyper hun. Det kan være viktig at også omgivelsene er klar over dette.
– Hvordan er fremtidsutsiktene når man får denne sykdommen?
– Det er vanskelig å si noe konkret om det siden alvorlighetsgrad er så forskjellig hos de ulike pasientene, blant annet avhengig av debutalder. Men den aktuelle undergruppen er antatt å oftest holde seg nokså stabil, likevel med en mulighet for en langsom økning av symptomer gjennom årene, sier Rasmussen.
MED SENTRONUKLEÆR MYOPATI kan man, som Rasmussen nevner, regne med en svak progresjon, men i Haakons tilfelle utviklet det seg litt fortere enn de var forberedt på. I fjor fikk han satt inn en PEG som tilfører enteral ernæring gjennom sonde i magen, og i 2020 begynte han med CPAP - pustestøtte om natten.
I sommer har Miriam jobbet hos familien som vikar og hjulpet Haakon.
– Miriam er veldig flink og catcher Haakon med en gang. Det er det ikke en selvfølge at de gjør, så Miriam er nok godt utdannet. Og Haakon er smart, han ser fort når folk er engasjert i ham eller ikke, så det har jo vært en utfordring, forteller mammaen.
Haakon roser også assistenten, og trekker også frem Tina som kjenner ham best. I hverdagen har han to til tre assistenter som støtter, og Tina har vært der lengst. Etter flere år i ryggen hos familien kjenner hun igjen tegnene når Haakon blir sliten. Da kan hun se det i øynene hans.
– Han aktiviserer seg når han begynner å bli sliten. Kan bli litt ukonsentrert i timen, selv om han ikke er en bråkegutt, forklarer Trine.
HAAKON HAR OGSÅ en stå-på-vilje, så det er ikke alltid like lett å akseptere begrensningene.
– Av og til vil jeg prøve det selv, selv om jeg vet at jeg ikke klarer det. Som når jeg ikke klarer å reise meg opp, men jeg føler alltid at jeg kommer til å klare det.
Psykisk helse og ensomhet
Men Trine erkjenner at det kommer kvelder hvor hun må trøste sønnen. Da kommer behovet for å snakke om tanker rundt fremtiden, hverdagen og utfordringer.
– Da liker du å lese, at jeg holder deg i hånden, masserer ryggen eller fingrene dine, sier hun.
– Ja, jeg får litt vondt i ryggen hvis jeg har går veldig langt eller er ute litt for lenge. Da hjelper det å bli massert eller ha på korsettet. Men etter at jeg fikk PEG-en har jeg vært redd for at korsettet kommer borti, forklarer Haakon.
– Det er jo mange hjelpemidler man kan ha. Haakon har skinner, PEG, pustestøtte og han skulle egentlig hatt skinner på fingrene slik at de ble rettet ut. Men på et eller annet tidspunkt må man se på når hjelpemidlene er med på å begrense aktiviteten. Hvor lenge gjør de nytte, og når blir det en ny ting som gjør ham utmattet? Det er en grense på hvor mye han kan ha hjelp på, så vi tar det viktigste. Og så trener han med fysioterapeut noen dager i uken, informerer Trine.
PÅ VINTERSTID BLIR det oftere flere innleggelser på sykehuset.
Ettersom sykdommen kan ramme hjerte og lunge må de på hjertekontroll annet hvert år. Det blir også to til tre faste sykehusopphold i løpet av året vedrørende pustestøtteinnstillingene, samt når han blir syk, nevner Trine.
– Vi har fått god oppfølgning av fastlege og kommune, Nav og Ip-ansvarlig med hjemmebesøk og deltakelse i ansvarsgruppemøter. I starten visste vi ikke helt hva vi faktisk trengte av hjelpemidler, og der har vi fått mange gode tips og hjelpemidler fra kommunen, Nav og HABU. Det norske helsesystemet synes vi har fungert utmerket.
En gang i året følges de også opp av HABU, som møter dem i Kristiansand.
– Hvert år kommer det et team fra Oslo, HABU, som er spesialister på muskelsykdommer med blant annet overleger, fysioterapeut og forskere. I og med at muskelsykdommen er så sjelden vil de følge den tett for å få mer kunnskap og følge utviklingen. Da veileder de teamet i Kristiansand. De siste årene har de også vært veldig opptatt av å snakke med Haakon, noe jeg synes er fantastisk, forteller Trine.
Var på alligatorsafari i Florida
– De spør meg om PEG-en og vil høre hvordan det går, og så snakker de med mamma og pappa en stund. Da pleier jeg og en fysioterapeut å undersøke meg, opplyser Haakon.
I dag finnes det ingen behandlinger mot sykdommen, men håpet er at det vil komme medisiner eller lignende i fremtiden.
– Det er ikke så gøy når jeg hører hvor lenge det er til. Pappa har sagt at det kanskje er en liten sjans for at det kanskje kommer medisin til jeg begynner i åttende klasse, men det har de jo sagt i lang tid over mange år. Men far min og mamma sier jeg ikke må være for spent, for de har sagt det kjempelenge uten at noe har skjedd. Det er egentlig størst sjans for at det ikke kommer. Jeg håper den kan hjelpe meg med at jeg klarer å reise meg opp hvis jeg faller, springe litt mer og har mer krefter, forteller 11-åringen.
REGISTERRÅDGIVER Anders Pedersen Årnes ved Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer forteller at det er mye usikkerhet knyttet til hvor mange som har sentronukleær myopati i Norge.
– I våre historiske registerdata er det flere måter å registrere de genvariantene og undergruppene som kan gi opphav til sentronukleær myopati, eller myotubulær myopati - som går for å være en undergruppe av dette. Det er vanskelig å sammenstille disse på en komplett måte, og vårt antall vil sannsynligvis være en del mindre enn det antall mennesker som faktisk lever med en eller annen variant og alvorlighetsgrad av dette i Norge per i dag, forklarer han.
«Jobber best under press»
Det finnes ikke gode data på hvor hyppig disse tilstandene er i vestlige samfunn siden de er så sjeldne at man ikke klarer fange opp alle.
– Forekomsten for en samlegruppe lignende tilstander har i Frankrike vært rapportert til å være cirka 2/100.000 personer. Det tilsier at det kan finnes noen titalls personer med de spesifikke undergruppene i Norge, men det blir fryktelig grovt anslått.
– I registeret finner jeg cirka ti kjente pasienter som har en diagnose og genetikk som er forenlig med denne diagnosen, men det er store usikkerheter knyttet til dette tallet og til hva den faktiske forekomsten i landet er, utdyper Årnes.
Den hyppigste formen ved sykdommen er bundet til X-kromosomet, noe som vil si at det kun er gutter som manifesterer selve sykdommen, mens jenter kan være bærere av genet, opplyser registerrådgiveren. Men noen typer av sykdommen kan også forekomme hos jenter.
FOR TRINE OG ektemannens del er det viktig å se på ressursene ved sønnen.
– Jeg og mannen min er veldig opptatt av å se ressursene i Haakon og ikke begrensningene. Det er viktig at han har et liv han ønsker å ha. Det er litt risikofullt, men vi velger å fokusere på det friske og ikke det som ikke fungerer. Det har skole og HABU støttet oss på. Skolen har høy fokus på trivsel og mestring for Haakon. Det er en trygg og god gutt vi har som vet om sine begrensninger og tidvis er veldig lei seg over dem. Det er tungt for ham, særlig om kveldene. Men vi fokuserer alltid på ressursene hans. Det er jo mest vanlige ting, han er en helt normal gutt, med en PEG, maske og bevegelsene sine.
– Trening som alle kan ha godt av
Vil ha folk med hull i CV-en ut i arbeid
– Hvordan tenker dere om fremtiden hans?
– Fra at vi var opptatt om han kunne gå eller ikke, til at vi plutselig fikk beskjed om at han måtte ha trykkstøtte, var det overraskende dårlig utvikling som vi ikke så for oss at skulle komme før i tenårene. Det å ikke vite helt hva vi går imot er det verste for oss. Ikke at han må bruke skinner, PEG eller slikt. Det er de vitale organene vi tenker på. Det heter svakt prograderende, altså svakt dårlig utvikling. Og når han blir veldig syk, vi bærer rundt på ham, han kan ikke spise eller holde hodet, stå eller sitte, da blir han skikkelig redd. Han har ikke vært så syk siden desember, da vi la inn PEG-en, men vi vet jo ikke. Og det er så få som har det at man har ikke sammenligningsgrunnlag, sier Trine, og legger til:
– I forhold til det kognitive er han en helt normal gutt og følger vanlig skolegang, liker best engelsk og matematikk, og vi gjør alt for at skolegangen skal fungere slik at han en dag kan ha en jobb som alle oss andre og bidra i samfunnet. Det finnes statistikker på at cirka 70 til 80 prosent av jobber i Norge i dag innebærer hovedsakelig arbeid foran PC eller kontorarbeid, og det er definitivt fag han kan ta utdanning i.